متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط

متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط هي حالة توصف بشعر جاف لا يمكن أن يمشط. هذه الحالة تتطور في مرحلة الطفولة، غالبا ما بين سن الرضاعة وعمر الثالثة، لكن يمكن أن تظهر في وقت متأخر من سن الثانية عشر. الأطفال المصابين يكون لديهم شعر بلون فاتح، حيث يكون أشقرا أو فضيا ويكون له بريق ولمعان.الشعر لا ينمو باتجاه الأسفل إنما ينمو من فروة الرأس باتجاهات مختلفة. على الرغم من مظهره، الشعر ليس هشا، وينمو بمعدل طبيعي أو بمعدل أبطئ بشكل بسيط. يتأثر شعر فروة الرأس فقط بمتلازمة الشعر غير القابل للتمشيطلأسباب غير معروفة، تتحسن هذه الحالة مع مرور الوقت. عند الأشخاص البالغين الذين يعانون من متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط يكون لديهم في الغالب شعر مستقر وله نسيج يشبه النسيج الطبيعي

شيوع متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط

شيوع متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط غير معروفة، على الأقل هناك مئة حالة تم وصفها في السجلات العلمية. لكن يوجد هناك عدد أكبر من الناس الذين لم يتم تشخيصهم والكبار الذين يبدو أن لديهم شعر طبيعي يمكن أن يكونوا عانوا في الماضي من متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط

أسباب متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط

متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط تسببها طفرات في جين PADI3, TGM3 أو TCHH. هذه الجينات تزود بالتعليمات لصنع البروتينات التي تكون مهمة في إعطاء البنية الطبيعية للشعرتعمل البروتينات المنتجة من جينات PADI3 و TGM3 على تعديل البروتين المنتج من جين TCHH، المعروف باسم trichohyalin. الترايكوهالين المعدل يمكن أن يرتبط ببروتينات الترايكوهالين الأخرى وألياف الكيراتين الوسيطة لإنشاء روابط متقاطعة منظمة. تشكل هذه الروابط شبكات كثيفة توفر بينة لعمود الشعر وتعطيه شكلا أسطوانيامن المحتمل أن تؤدي الطفرات الجينية PADI3 أو TGM3 أو TCHH إلى إنتاج بروتينات ذات نشاط قليل أو معدوم النشاط. ونتيجة لذلك، يتم تغيير شكل جذع الشعر. بدلا من أن يكون اسطوانيا، يصبح مثلثيا، يشبه القلب، أو يكون مسطح. في بعض الأحيان كل هذه الأشياء الشاذة يمكن أن تحدث على خصلة واحدة من الشعر. بسبب الشكل الزاوي لعمود الشعر، لن يكون الشعر مستقيما.عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط، 50 إلى100 بالمئة من خصلات شعرهم سوف يكون لها زوايا غير منتظمة. بالإضافة إلى ذلك، الضوء غير الطبيعي يعكس الإضاءة بشكل مختلف عن الشعر الطبيعي وذلك بسبب لمعانهبعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط ليس لديهم طفرة معينة في واحدة من الثلاث جينات السابقة. يكون عندها سبب الحالة لديهم غير معروف

علاقة الوراثة بمتلازمة الشعر

عندما تكون متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط تحدث بسبب طفرات في الجين PADI3 أو TGM3 أو TCHH يكون عندها نمط الوراثة هو النمط الجسمي المتنحي، هذا يعني ان كلا النسختين في الجين في كل خلية لديها هذه الطفرة. والدا الشخص المصاب بالحالة المتنحية يحمل كل منهما نسخة من الجين الطافر، لكنهم لا يظهرون أعراض أو علامات لهذا المرضفي الحالات الأخرى، متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط يبدو أنه موروث في نمط جسدي سائد، هذا يعني نسخة واحدة من الجين المغيرة في الخلية يمكن أن تكون كافية لحدوث الاضطراب. في هذه الحالات الشخص المصاب عادة ما يرث الطفرة من إحدى الوالدين المريضين، على الرغم من ان الجين المرتبط فيه غير معروففي حالات أخرى من متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط، النمط الوراثي غير معروف.[1]

أعراض متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط

متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط تظهر بين عامي الثالثة والثانية عشر. تؤثر فقط على فروة الرأس. كمية الشعر تبقى طبيعية، لكن غالبا الشعر ينمو بمعدل أبطأ، مع مرور الوقت يصبح الشعر أشقر فضيا أو بلون القش، ويكون جافا ومضطربا (حيث يقف الشعر وينمو في اتجاهات مختلفة)، ويصبح غير قابل للتمشيط.في بعض الحالات، الجهود الحثيثة للعناية بالشعر تؤدي إلى كسره، ولكن الهشاشة ليس سمة من سمات هذا المرض، في الطفولة المتأخرة، هناك عادة قدر كبير من التحسن التلقائي للمرضفي الحالات التي يكون فيها الشعر غير القابل للتمشيط جزءا من متلازمة أخرى، يكون هناك أعراض وعلامات مرافقة. لذلك من الضروري معرفة إذا كان الشعر غير القابل للتمشيط يحدث بصورة منعزلة أو مترافق مع أمراض أخرىفي معظم الحالات، الأعراض تختلف من شخص لآخر. الناس الذين يكون لديهم هذا المرض يمكن ألا يعانوا من جميع الأعراض.

كيف يتم التشخيص

تشخيص متلازمة الشعر غير القابل للتشيط يكون من خلال وصف الحالات والأعراض المميزة لهذه المتلازمة، وأيضا مراقبة جذع الشعر تحت مجهر خاص. عندما يتم رؤية خصل الشعر الفردية تحت المجهر، يكون الشعر إما مثلثيا أو يشبه الكلية في مقطع عرضي، ولديه اخدود طولي يشبه القناة على طول وجه أو وجهين.الأشخاص الذين تظهر عليهم بعض هذه الأعراض يتم تشجيعهم للتحدث مع طبيب جلدية خاص لتقييم الحالة. الاكتشاف الحديث من الطفرات الجينية المؤدية لظهور هذه المتلازمة يمكن أن تؤدي إلى فحص جيني في التشخيص في المستقبل

علاج متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط

لا يوجد علاج واضح لمتلازمة الشعر غير القابل للتمشيط، لكن الحالة تتحسن تلقائيا في بداية سن البلوغ. العناية اللطيفة بالشعر أيضا مستحبة من خلال استعمال المرطبات والأمشاط الناعمة، وتجنب العلاجات القاسية للشعر مثل التجعيد والمرخيات الكيميائية أو التجفيف، هذه الاستراتيجيات يمكن ان تحسن من الإدارة للشعر الغير قابل للتمشيط، ولكن مدى نجاها يتغير من شخص لآخراستراتيجية أخرى متبعة لتحسين مظهر الشعر هي استعمال مكملات البيوتين، أظهرت مكملات البيوتين تحسنا كبيرا في قوة الشعر وقابلية التمشيط، مع زيادة في معدل نمو الشهر بعد أربع أشهر من استخدام هذه المكملات.عادة ما تتلاشى متلازمة الشعر غير القابل للتمشيط من تلقاء نفسها عندما يكبر الشخص في سن المراهقة، أي في أغلب الأحوال لا يكون العلاج ضروريا، لكن عندما يكون الشعر غير القابل للتمشيط جزءا من متلازمة أخرى، يعتمد التشخيص حينها على المتلازمة المحددة والأعراض الموجودة عند الشخصالبحث عن متخصصإذا احتاج الشخص للمشورة الطبية، فهناك العديد من الأطباء واختصاصي الرعاية الصحية الذين يمكنهم تقديم الملاحظات والنصائح بخصوص هذا المرض، يمكن إيجاد هؤلاء المتخصصين من خلال المقالات المنشورة في المجلات الطبية، كما يمكن أيضا الاتصال بمركز طبي في المنطقة التي يتواجد فيها الشخص وتحتوي هذه المراكز في العادة على أحدث التقنيات والتجهيزات التي تساعد على تحسين الحالة والمرض

أمراض لها صلة بـ متلازمة الشعر

الأمراض ذات الصلة هي حالات لها علامات وأعراض مماثلة. قد يأخذ مقدم الرعاية الصحية في الاعتبار هذه الحالات في الاعتبار عند إجراء التشخيص. لأنه حناك حالات وأمراض أخرى تحتوي على أعراض مشابهة. التشخيص التفريقي يشمل Rapp-Hodgkin خلل التنسج الأديمي الظاهر، متلازمة الشعر اناغن الناعم، عدم انتظام ضربات القلب، متلازمة الحنك المشقوق أو الشفة المشقوقة، خلل التنسج الأديمي الظاهر مع غيرها من الحالات والاعراض[2]